怀孕22周,地贫基因筛查是：41-42m β-地贫突变基因,我丈夫疑似α地贫,没有复查.宝宝会受影响吗?

来源：学生作业帮编辑：拍题作业网作业帮分类：综合作业时间：2024/04/29 16:36:20

你是轻度β地贫.41－42是常见的β地贫致病突变.在你已经确诊而你丈夫怀疑地贫的情况下未复查是不明智不可取的.因为未做基因检查就无法排除你丈夫同时患β地贫可能.如果你和你丈夫一个是β一个是α地贫,倒还问题不大,孩子25%可能正常,75%可能患轻度地贫（α,β,αβ混合可能各占25%）.但如果你丈夫其实是β地贫患者,或是αβ混合地贫患者,孩子有25%可能换中重度β地贫.而且β地贫和α地贫不同,即使是重度也无法通过B超查出.所以建议你丈夫立即明确他的基因型.如果患有β地贫,建议去大医院咨询脐带血抽查.
另外纠正一下,不存在“地贫基因筛查”.要么是地贫筛查,是关于地贫的初步检查.顾名思义,筛就是做一个初步的分类；要么是地贫基因检查,是确诊地贫的最终方法.
再问：好的，非常谢谢您！我丈夫已经去医院复检了，但是结果要15个工作日后才出来。而且，听说抽脐带血检查一般是在21周之前，我现在已经22周了，等我丈夫的结果出来，宝宝都已经6个多月了。这样，风险是不是会在大一些？
再答：脐带血抽查可以在21周以后进行，羊水穿刺要在20周以前进行。脐带血抽查的确较羊水穿刺风险为高，但如果你丈夫也是β地贫，孩子患中重度地贫的可能是25%。所以仍然应该考虑进行。当然，两方面都有风险，所以建议如果真的需要去大医院了解该医院脐带血抽查技术成熟性及风险机率。

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