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地贫基因检测结果:β地中海贫血,IVS2-654,-28双重突变,属于重度还是中度地贫?

来源:学生作业帮 编辑:拍题作业网作业帮 分类:综合作业 时间:2024/05/02 09:40:55
地贫基因检测结果:β地中海贫血,IVS2-654,-28双重突变,属于重度还是中度地贫?
小孩现在7个月,输过两次血。
654和-28理论上都不是使基因完全失效的突变,但问题是七个月已经输过两次血, 这是重度地贫. 如果有继续生育的打算, 一定要孕中检查胎儿基因型, 因为可以肯定父母都是轻度β地贫患者.
再问: 这两次输血都是血色素78医生就喊输血了,宝贝什么都很好,吃睡玩,都好,也有力气,就是面黄,脸色不好看。你说是重度,那会不会后面有好转呢?因为您也说了654和-28理论上都不是使基因完全失效的突变,我好痛苦,因为我很爱我的孩子,他可爱又聪明!
再答: 78输血早了些. 地贫的严重程度是由基因决定, 而基因是不会改变的. 也许输血的频率可以低一些, 但抱歉, 完全脱离输血或非常不频繁输血的可能不大. 如果有生第二胎的打算一定要在孕中检查胎儿基因型. 这种情况本来应该是可以避免的.