第一个孩子患了苯丙酮尿症,想要二胎需做什么检查?何时做?去哪家医院做?苯丙酮尿症

来源：学生作业帮编辑：拍题作业网作业帮分类：综合作业时间：2024/04/28 03:10:26

第一个孩子患了苯丙酮尿症,想要二胎需做什么检查?何时做?去哪家医院做?苯丙酮尿症
病情描述（主要症状、发病时间）：孩子已经4岁半,09年10月18日下午在幼儿园饭后呕吐低烧,去地方医院看了说是嗓子发炎吃药输液治疗,晚上发烧去的儿童医院看了说是支气管发炎让接着去地方医院输液,19日早有昏睡但意识清醒,到地方医院输液不见效果,下午去儿童医院昏迷进了急救室当晚住院,经检查说是中枢神经系统感染,怀疑遗传代谢病,于22日抢救无效去世.一个星期后拿的尿筛查和血液串联质谱化验单,确诊为高苯丙氨酸血症.
曾经治疗情况和效果：以前没有任何症状,聪明伶俐.
想得到怎样的帮助：我们还想再要个孩子,应该做哪些检查?什么时候做?去哪家医院做呢?
化验、检查结果：高苯丙氨酸血症
最后一次就诊的医院：北京儿童医院

如果仅凭尿筛查和血液串联质谱是不能最终确诊是何种类型的高苯丙氨酸血症型,因此无法进行有针对性的基因诊断和产前检查
（顾强大夫郑重提醒：因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!）

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