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染色体变异的病有哪些具体说说是哪条染色体

来源：学生作业帮 编辑：拍题作业网作业帮 分类：综合作业 时间：2024/04/30 09:04:26
染色体变异的病有哪些
具体说说是哪条染色体
21三体综合征（“征”为遗传学疾病专用名词,为从上到下、从内到外的体征）：第21号染色体多了一条,又叫先天愚型 .
13三体综合征：1960年Patau首先描述本病,故又称为Patau综合征,患儿的畸形和临床表现要比21三体严重得多.第13号染色体多了一条.
18三体综合征：1960年Edward等首先描述,故又称为Edward综合征.
有8号、22号三体综合征等.都伴有明显的发育畸形和智力低下.
并不是每号染色体都有三体综合征,因为有些染色体三体危害更大,胚胎时期就致死了,所以没有活体,以上都是较轻的所以能存活.
猫叫综合征：第5号染色体部分缺失,患儿哭声轻,音调高,想猫叫,故得名,有严重智力障碍.
特纳氏综合征：又叫XO综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征.只有45条染色体（44条常染色体+一条X）,外表为女性,但生殖器官发育不全,没有生殖能力
Klinefelter综合征（Klinefelter syndrome）：又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症.患者性染色体为XXY,即比正常男性多了一条X染色体,因此也常称为XXY综合征.
XYY综合征：XYY为男性,男性表型正常,患者身材高大等,但大多数男性可以生育.
47,XXX 又叫 X女性：本病又称为超雌,无论外形、性功能与生育力都是正常的,但有精神病倾向.
还有许多由于常染色体、性染色体缺失、易位等等引起的疾病,也不好全列出来了.
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