作业帮什么是表观遗传学?目前已知的表观遗传现象有哪几种?举例说明基因组印迹与癌症.
来源：学生作业帮 编辑：拍题作业网作业帮 分类：综合作业 时间：2024/04/27 23:12:01
什么是表观遗传学?目前已知的表观遗传现象有哪几种?举例说明基因组印迹与癌症.
表观遗传学是研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下,基因表达了可遗传的变化的一门遗传学分支学科.表观遗传的现象很多,已知的有DNA甲基化（DNA methylation）,基因组印记（genomic impriting）,母体效应（maternal effects）,基因沉默（gene silencing）,核仁显性,休眠转座子激活和RNA编辑（RNA editing）等.
印记基因可通过如下主要途径参与肿瘤的形成：①抑癌基因的两个等位基因若发生杂合缺失（loss of heterozygosity,LOH）或UPD等事件,使有功能的拷贝失活；②原癌基因印记丢失（loss of imprinting,LOI）,导致双等位基因表达,基因产物成倍增加；③印迹中心功能丧失引起一组相关印记基因异常表达而导致癌变.
最早在Wilm’s瘤观察到印迹基因与癌相关,当时的研究发现,11p的杂合缺失总是母源等位基因的丢失.随后研究又发现,在11p15有成簇的印记基因,包括父源表达的IGF2,母源表达的生长抑制基因H19和CDKNIC（p57KIP2）,这就提示,在11p15母源基因丢失时,导致了IGF2的表达保留,而上述两个生长抑制基因失去表达.目前已发现人类的多种癌症与印迹基因有关,不同类型的成人和儿童肿瘤中存在IGF2基因的印记丢失,包括乳腺癌、肝癌、肺癌、结肠癌、肉瘤、膀胱癌、宫颈癌、绒癌和睾丸肿瘤等.
印记基因可通过如下主要途径参与肿瘤的形成：①抑癌基因的两个等位基因若发生杂合缺失（loss of heterozygosity,LOH）或UPD等事件,使有功能的拷贝失活；②原癌基因印记丢失（loss of imprinting,LOI）,导致双等位基因表达,基因产物成倍增加；③印迹中心功能丧失引起一组相关印记基因异常表达而导致癌变.
最早在Wilm’s瘤观察到印迹基因与癌相关,当时的研究发现,11p的杂合缺失总是母源等位基因的丢失.随后研究又发现,在11p15有成簇的印记基因,包括父源表达的IGF2,母源表达的生长抑制基因H19和CDKNIC（p57KIP2）,这就提示,在11p15母源基因丢失时,导致了IGF2的表达保留,而上述两个生长抑制基因失去表达.目前已发现人类的多种癌症与印迹基因有关,不同类型的成人和儿童肿瘤中存在IGF2基因的印记丢失,包括乳腺癌、肝癌、肺癌、结肠癌、肉瘤、膀胱癌、宫颈癌、绒癌和睾丸肿瘤等.