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SLC26A4基因杂合突变和先天小耳畸形有关系吗

来源:学生作业帮 编辑:拍题作业网作业帮 分类:化学作业 时间:2024/05/14 07:13:18
SLC26A4基因杂合突变和先天小耳畸形有关系吗
这些基因表达的蛋白在结构上相关,转运一种或几种以下物质,包括硫酸盐、氯化物、重碳酸盐、碘化物、草酸盐、甲酸盐、羟氢氧基和果糖等
而其中与人类退行性疾病相关联的SLC26成员,包括①SLC26A2突变导致四种
软骨发育异常-蜗壳软骨发育异常
、口腔发育不全Ⅱ型、软骨发育不全ⅠB型以及多重骺发育不良;②SLC26A3关联的氯化物性腹泻;③SLC26A4关联的Pendred综合征及非综合征性耳聋DFNB4.预防主要是行产前检查,羊水测试分析.