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无创DNA产前筛查可以取代传统的羊水穿刺检查吗?我的宝宝唐氏综合征风险度偏高啊.

来源:学生作业帮 编辑:拍题作业网作业帮 分类:综合作业 时间:2024/05/17 09:00:04
无创DNA产前筛查可以取代传统的羊水穿刺检查吗?我的宝宝唐氏综合征风险度偏高啊.
患者信息:女 29岁 四川 成都
病情描述(发病时间、主要症状等):
唐氏筛查 唐氏综合征风险度为1/250,大于1/270为高风险
无创产前基因检测现在还无法代替羊水穿刺.
无创基因检测的特点,主要是弥补了普通唐筛准确性低所带来的许多无谓的羊水穿刺检查,并且弥补了许多无法进行羊水穿刺的孕妇检测唐氏儿的空白.
无创基因检测是基于母亲血液中有胎儿游离的DNA这一指标检测胎儿是否有染色体数目异常,比如21-三体,18-三体,13-三体等.虽说各种染色体都可以检测,但是由于该方法需要数据积累,现阶段只能确保检测出以上三种三倍体疾病的准确率可以达到99%.其它染色体疾病由于大部分都会自然流产,所以搜集数据也较少.
羊水穿刺则是抽取羊水,提取其中的胎儿脱落细胞进行细胞培养,然后在显微镜下看染色体异常,可以全面检测染色体的问题.但由于其侵入性的缺点,有一定的流产风险,并不能全面推广,只能要求高龄、高危的孕妇检测.
无创基因检测是2010年才开发出的新技术,而且基于其检测原理与临床应用的时间,还不能作为最终诊断标准(即使准确率有99%),羊水穿刺才能作最终诊断.