地中海贫血基因检测

654和－28理论上都不是使基因完全失效的突变,但问题是七个月已经输过两次血,这是重度地贫.如果有继续生育的打算,一定要孕中检查胎儿基因型,因为可以肯定父母都是轻度β地贫患者.再问：这两次输血都是血色

不会有重型!你老公是αβ复合轻型,你是α轻型.因为你没有β地贫,所以β方面不用考虑了.α型方面,你跟你老公都有,所以孩子的情况是：25%的WS+3.7；25%的WS+CS；25%的3.7,25%的CS

地中海贫血又称海洋性贫血.其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常,这种疾

地中海贫血是珠蛋白生成障碍性贫血,一般由于基因缺陷引起需要做染色体和遗传基因检查和血清铁蛋白检查

这是αβ地贫,也就是说你的妻子同时患有α和β地贫.但两者都是轻度的,症状不会累积,甚至有可能较单独α或β地贫更轻,所以你妻子是轻度地贫患者.SEA缺失（不是丢失）使得她失去了4个α珠蛋白基因中的两个,

病情分析：地中海贫血是需要通过抽血行基因检测才能查出来的,这张血常规单只能提示有中度贫血,贫血后人体会因为缺血导致缺氧,加之现在怀孕,对氧的需求量更高,容易导致胎儿的缺血缺氧.建议行抽血行叶酸、维生素

轻度.654突变是性质较轻的突变,且只影响到两个β珠蛋白中的一个（βA＝正常）,所以是轻度地贫.这种性质的贫血影响很小,将来可能轻微贫血,也可能不贫血.说明你和你配偶两人中有一个有这种基因,所以孩子将

如果你老婆没有患地贫的话,就算你有地贫也是轻型地贫,轻型地贫是对身体没什么影响的.如果你和你老婆都患地贫的话,那胎儿就有25%机会患重型地贫,50％患轻型地贫.25％没有患地贫.就是说你婆没有地贫你的

可以问题不大只有四分之一的机会会是HbH病当然怀孕20周做个产检更好

HbH症＝中度α地贫.HbH是这种病人出现的一种不稳定血红蛋白.人有4个α珠蛋白基因（也就是地贫出问题的基因）,－4,2缺失除去了一个基因,而SEA（东南亚）缺失除去了另外两个基因.所以病人只有一个正

地中海贫血按照受累的氨基酸链来分类,组成珠蛋白的肽链有4种,即α、β、γ、δ链,分别由其相应的基因编码,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变.通常将地中海贫血分为α、

人有两个β珠蛋白基因,你们两人都是其中的一个因为41－42突变而完全失效,但另一个正常（这就是杂合子的意义）,所以为轻度地贫,对你们本人影响不大.但是如果胎儿同时遗传到你们两人的突变（机率＝25％）,

轻度β地贫.人有两个β珠蛋白基因,患者的一个基因部分失效,另一个正常,所以是轻度的.

人有四个α珠蛋白基因,3.7缺失使患者失去了其中一个,另外三个正常.患者为α地贫基因携带者（静止型地贫）.症状十分轻微,和正常人几乎毫无区别.健康寿命完全不受影响,唯一要注意的是配偶在女方孕前应彻底检

不错,你们的孩子同时遗传到你们夫妻双方的地贫致病突变（你是SEA缺失,你丈夫是CD17突变）.但是不同种地贫（α和β）症状不会累积,所以你们的孩子仍为轻度地贫患者.地贫的严重性与生俱来,不存在“转变”

这个结果是自相矛盾的.CS纯合突变和SEA缺失不可能同时存在.因为检出CS纯合突变表明基因序列绝大部分正确只有一个位置出错,而SEA缺失是基因完全丢失.这就好像说一个失去了一只手臂的患者两个手腕都有关

广东省人民医院.

α地中海贫血4.2型,是轻型a地贫,这种双杂合子一般没什么问题,也不需治疗β-地中海贫血基因也是杂合子.也是轻型,也不需治疗但是你的点子也太背了吧,两个都有.再问：那像这样叫什么型的地中海贫血呢？象这

43杂合就是那个基因的第43个密码子出现杂合突变；一般携带一个杂合的beta地中海贫血基因是没有什么问题,况且这个杂合基因遗传到你孩子身上的概率只有1/2,所以你不要紧张；不过,最好你也做个基因检测,

同意一楼.要注意如果尚未生育或是孕妇配偶应该彻底检查是否也患地贫.