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我的宝宝染色体检查核型是45;XX,der(14,21)(q10,q10),我想知道这是什么毛病,有些什么症状,能治吗.

来源:学生作业帮 编辑:拍题作业网作业帮 分类:综合作业 时间:2024/04/19 19:46:34
我的宝宝染色体检查核型是45;XX,der(14,21)(q10,q10),我想知道这是什么毛病,有些什么症状,能治吗.
der(14:21)(q10:q10),是14号与21号罗伯氏易位,也就是14号与21号堆到一起了14号染色体长臂10区与21号染色体长臂10区衍生了一条新染色体,缺少少量14号的基因,多了一条21号.一般是父母一方是平衡易位携带者所致.人类的21-三体综合征有2.5%-5%是由于一条21号染色体和14号染色体长臂易位,形成的核型为45,XX,der(14;21)(q10;q10).你看看是不是三体综合征:21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病.顾名思义,该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍.我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰~0.6‰,男女之比为3︰2,60%的患儿在胎儿早期即夭折流产.患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容,并可伴有多发畸形.生命宝贵,妥善对待.