地中海贫血基因型:αα αα;βN βN啥意思
来源:学生作业帮助网 编辑:作业帮 时间:2024/04/29 14:58:02
βEM/N为杂合子状态,属于轻度β地贫的一种.建议你先生也做相应的地贫基因检查,以确认看怀孕后有无必要做胎儿的地贫产前诊断检查,避免中重地贫儿的出生(双方都携带同型地贫基因的话,后代约有1/4的机率会
βE应该是指HbE,一种变种血红蛋白.但是要结合血红蛋白电泳的结果来分析,HbE应该在电泳上有明显的表现.“16个常见位点未见突变”=未检出地贫,也就是说在这个检查范围内未检出其它突变的.N=正常,所
表现:α地中海贫血(a-thalassemIas)是由于α珠蛋白基因缺失或缺陷使α珠蛋白链的合成受到部分或完全抑制而引起的遗传性溶血性贫血.临床上一般分为四种类型:静止型携带者、α地中海贫血特征、Hb
我的检查结果和你的一样,而且我现在怀孕7个月了,医生说是轻型的地贫,无需担心.平时注意营养
地中海贫血又称海洋性贫血.其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常,这种疾
病因和发病机制[编辑本段]本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致.组成珠蛋白的肽链有4种,即α、β、γ、δ链,分别由其相应的基因编码,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分
地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性疾病.其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至
地中海贫血是珠蛋白生成障碍性贫血,一般由于基因缺陷引起需要做染色体和遗传基因检查和血清铁蛋白检查
25%.另25%可能为轻度α地贫(如女方).25%可能为轻度β地贫如男方,25%可能为混合αβ地贫,仍为轻度,因αβ地贫症状不会累积.这四种情况都没问题或问题不大.孕中无需羊水穿刺检查胎儿基因型.(前
这是轻度β地贫混合轻度α地贫(笼统地说).杂合突变=影响到一半的基因.CD17是常见的β地贫致病突变,使基因完全失效.另一个β珠蛋白基因正常.CS=ConstantSpring,是一种影响到α珠蛋白的
轻度β地贫.人有两个β珠蛋白基因.你的一个部分失效,一个正常.你丈夫如果也进行了血红蛋白电泳+地贫基因检查结果都正常,则你们的孩子50%可能正常,50%可能和你一样是轻度地贫问题不大.αα/αα说明你
轻度β地贫.人有两个β珠蛋白基因,患者的一个基因部分失效,另一个正常,所以是轻度的.
β654是一种导致β地中海贫血的突变.也就是说你先生是轻度β地贫患者.由于你正常(注意血红蛋白电泳除地贫是否有其它异常),所以50%可能后代完全正常,50%和你先生一样是轻度β地贫患者.不会对发育和寿
轻度β地贫.17突变使两个珠蛋白中的一个完全失效.但另一个正常(N=正常),所以说是轻度地贫.患者一般会有轻微的贫血,但有些患者也可能不表现贫血.一般不会有其它的症状.
首先,因为α地贫基因携带者血常规甚至血红蛋白电泳可能表现正常,所以建议你丈夫进行地贫基因检查(如果没做).如果你丈夫正常,则胎儿50%可能完全正常,50%可能和你一样是轻度地贫患者.对他/她以后的健康
说明在检查范围内未检出地贫致病基因.正常.N=normal=正常,αα/ααn说明四个α珠蛋白基因都在.
根据你的基因检测报告单显示:检测出βIVS-2-654基因突变;这是属于轻型地贫,你也不必太担心,和正常人一样,只是有点贫血.(平时多注意休息,加强营养即可)但是地中海贫血是遗传病,如果你准备怀孕的话
α地中海贫血4.2型,是轻型a地贫,这种双杂合子一般没什么问题,也不需治疗β-地中海贫血基因也是杂合子.也是轻型,也不需治疗但是你的点子也太背了吧,两个都有.再问:那像这样叫什么型的地中海贫血呢?象这
这是轻度α地贫的基因型,SEA(东南亚)缺失使患者失去了四个α珠蛋白基因中的两个(所以是--),但还有两个正常(αα),所以仍为轻度.
F1代基因型为AaBb.它可以产生AB、Ab、aB、ab四种基因型的配子,且有P(Ab)=P(aB)(亲本型),P(AB)=P(ab)(重组型),P(Ab)+P(aB)+P(AB)+P(ab)=1.两